İnsanlarda Yaygın Görülen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Ebeveynlerden çocuklara genler aracılığıyla geçen sağlık sorunları, kalıtsal hastalık olarak adlandırılır. Anne, baba veya her ikisinden de aktarılabilen kalıtsal sorunlar, bireyin yaşamı boyunca görülebilir. Kalıtsal hastalığın taşıyıcısı olan bireyler, bu sorunun çekinik kalması durumunda ciddi sayılabilecek belirtileri her zaman yaşamayabilir. Taşıyıcı genlere sahip çocuklar, ileriki dönemlerde ciddi rahatsızlıklarla karşı karşıya kalabilir. Bireyin bünyesine ve sağlık durumuna göre değişebilen belirtiler, yaşamın belli dönemlerinde nüksedebilir. Kuşaktan kuşağa taşınan kalıtsal hastalıklar, yaşam döngüsünde sıklıkla karşılaşılabilir bir durumu açığa çıkarır. İnsanlarda yaygın görülen kalıtsal hastalıklar, dış koşullardan bağımsız bir şekilde gelişebildiğinden DNA dizilimindeki hatalı oluşumdan kaynaklanır.

Kalıtsal Hastalıklar Önceden Tespit Edilebilir Mi?

Doğuştan kaynaklanan rahatsızlıklar hakkında bilgi edinilmesi hamileliğin ilk haftalarında jinekologlar tarafından sağlanır. Düzenli kontrol ve erken teşhis sayesinde kalıtsal hastalıkların saptanması veya tedavisi mümkün kılınabilir. Kalıtsal hastalıkların görülmesinde akraba evlilikleri önemli bir sebeptir. Ailenizdeki bir bireyde kalıtsal veya doğuştan gelen rahatsızlık varsa hamilelik sürecinden önce genetik testler yaptırarak durumu tespit edebilirsiniz. Genetik testleri yaptırmak için uzman hekime başvurarak olası hastalık riskine karşı önlem alabilirsiniz. İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıklar nelerdir sorusu sıklıkla merak edilir. Bu hastalıklar; metabolik rahatsızlıklar, hipertansiyon renk körlüğü, down sendromu ve albino olarak sıralanabilir. Günümüz şartlarında hem dış hem de iç faktörler dolayısıyla DNA sıralamasının bozulması oldukça sık görülen bir durum olarak bilinir. Gerekli önlemlerle hastalığın belirtilerini hafifletmek mümkündür.

Yaygın Olan Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Kalıtsal hastalıklar, farklı bünyelerde birden çok belirtilerle ortaya çıkabilir. Her hastalığın her bünyede aynı belirtiyi göstermesi mümkün değildir. Bu gibi durumlarda belirtilerin kritikliği dikkate alınarak gerekli testlerle incelenmesi öncelik taşır. Metabolizmanın çalışmasını doğrudan etkileyen metabolik kalıtsal hastalıklar; fenilketonüri, guatr ve şeker sorunlarına sebebiyet verir.

Çekinik genler aracılığıyla kız ve erkek çocuklarda ortaya çıkan fenilketonüri rahatsızlığı, tedavi sonucunda algı ve davranış biçimlerini olumlu etkiler. Nörolojik problemler, egzama, hiperaktivite ve çocuk gelişimindeki gecikme; fenilketonüri hastalığının başlıca belirtileri arasında yer alır. Semptomlar dikkate alınarak tedavi edilen bireyler, normal düzeyde gelişim gösterir ve hayat şartlarına daha kolay adapte olur.

Kan basıncının ani yükselmesi olarak adlandırılan hipertansiyon, sık görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. Aşırı tuzlu ve baharatlı gıdaların tüketilmesi, hastalığın çıkmasındaki tetikleyici faktörler arasında yer alır.

Renkler arasındaki ayrımın yapılmasını zorlaştıran bir rahatsızlık olan renk körlüğü, kalıtsal hastalıkların başında yer alır. Erkeklerde sıklıkla görülen hastalık, mavi-sarı veya kırmızı-yeşil renklerin tam olarak algılanamamasına neden olur.

Bireylerde kromozom fazlalığının sonucu olarak bilinen down sendromu, fiziksel ve zihinsel olarak farklılıklara yol açabilir. Bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunma durumu, hamilelik esnasında yapılan testlerle öğrenilebilir.

Saç, tüy ve derideki kılların pigmentsiz olma hastalığı albino olarak adlandırılır. Genetik bir durum olan albino, insanlar dışında diğer canlılarda da görülebilir.

Kesin bir tedavisi olmayan balık pulu cilt, kromozomlardaki cilt genlerinin bozulması sonucu ortaya çıkar. Cildin üst tabakasının balık pulu gibi kabarmasına neden olur.

Kalıtsal Hastalıklar Önlenebilir Mi?

Genetik testlerin yardımıyla hamilelik öncesinde veya sonrasında dünyaya gelecek bireyin kalıtsal hastalık taşıyıp taşımadığı öğrenilebilir. Kalıtsal olarak kuşaktan kuşağa taşınan hastalıkların önlenmesi adına bazı faktörler dikkate alınabilir. Beslenme düzeni, zararlı alışkanlıklar ve hali hazırda geçirilen hastalıklar, önlemlerin alınmasında dikkat edilen unsurlar arasında yer alır. Ebeveynler düzenli ve miktarında vitamin ve mineral takviyesi alarak genel olarak sağlıklarına dikkat edebilirler. Sağlıklı ve ölçülü bir diyet programı için uzman diyetisyenlerden yardım alabilir, vücudunuzun ihtiyacı olan besinlerden takviye edinebilirsiniz. Alkol, sigara ve uyuşturucu kullanımının bırakılması, kalıtsal hastalıkların önlenmesinde etkin bir rol oynar. Astım, diyabet ve guatr hastalıklarının tedavi sürecini yakından takip ederek sağlığınızı koruyabilirsiniz. Hamilelik sırasında kullanılmaması gereken ilaçların ve maddelerin alınmaya devam edilmesi, ileriki dönemlerde insanlarda sıkça görülen kalıtsal hastalıklara sebep olabilir. Hamilelik sürecinde doktorunuza danışarak ilaç alımına devam edip edemeyeceğinizi değerlendirebilirsiniz. Her hastalığın önlenmesi gerekli tedbirlerin alınmasıyla mümkün olur. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu koşullarda kalıtsal hastalıkların görülme riskinin artış gösterdiği bilinir. Akraba evliliklerinin yapılmaması veya minimum düzeye indirgenmesi, bu tür rahatsızlıkların önlenmesine yardımcı olur. Prenatal tanı sonucunda hastalıklara erken teşhis konulması kolaylaşır ve tedavi sürecine destek sağlanır. Genetik tarama testleriyle aile geçmişindeki doğuştan gelen hastalıkların tespitinin yapılması mümkündür.

Kalıtsal Hastalıkları Sağlık Sigortası Karşılar Mı?

Bireyin doğumundan itibaren görülen bir durum olan kalıtsal rahatsızlıkların sağlık sigortasının kapsamında olup olmadığı merak edilir. Hastalığın türüne göre belirtiler, bireylerde farklılık gösterebilir. İç ve dış etkenlere bağlı olarak doğumsal rahatsızlıklar grubunda değerlendirilir. Kalıtsal yapıya sahip olan rahatsızlıklar veya hastalıklar, sağlık sigortalarının kapsamına dahil değildir. Genellikle poliçenin kapsamı dışında tutulan kalıtımsal rahatsızlardan kalp problemleri ve iç etkenli doğumsal sorunlar yaygın görülen durumlardır. Yaygın olan kalıtsal hastalıklar, sağlık sigorta poliçesinin kapsamında değildir. Doğuştan taşınan hastalıkların sigorta kapsamına alınması için özel sağlık poliçeleri değerlendirilebilir. Yenidoğan bebeklerde meydana gelebilecek kalıtsal hastalıklar karşı önlem almak adına poliçe kapsamına ekleme yapabilirsiniz. Ailenin sağlık poliçesine, dünyaya yeni gelen bebeğin eklenmesi için teminat verilebilir. Yenidoğan bebekleri kapsayan sağlık sigortası, doğumdan itibaren 15 günlük sürece itibar eder. Ancak 15 günün sonunda sağlık poliçesi, bebeklerde meydana gelebilecek kalıtsal hastalıkların tedavi ve tanı süreçlerini kapsama almaz. Siz de sağlık sigortalarının sunduğu hizmet ve kapsamları inceleyerek kalıtsal hastalıkların tedavi sürecini değerlendirebilirsiniz.