Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Kalıtsal hastalıklar, herhangi bir ailede kuşaktan kuşağa geçebilen hastalıklara verilen isimdir. Bu hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında çeşitli faktörler rol oynar. Anne veya babanın genlerinde bulunan hemen hemen tüm kalıtsal hastalıklar bebeğe geçmektedir. Bebek, genlerini anne ve babasından aldığı için ebeveynlerde veya ebeveynlerin ailelerinde bulunan kalıtsal pek çok hastalığı doğmadan önce bünyelerinde bulundurabilmektedirler. Doğduktan hemen sonra veya belirli bir süre zarfından sonra ortaya çıkan bu hastalıklar genetik hastalık olarak adlandırılmaktadır. 

Yenidoğan bebekler ebeveynlerinden almış oldukları genler ile dünyaya gelmektedirler. Bundan dolayı anne ve babasıyla çeşitli benzerlikler gösterebilmektedirler. Bu benzerlikler arasında kalıtsal genlerden kaynaklı olan kalıtsal hastalıklarda mevcuttur. Kusurlu genler ebeveynlerde olduğu sürece nesilden nesile aktarılmaktadır. Dünya üzerinde pek çok insan bu hastalıklar ile mücadele etmekte. Çeşitli tedaviler, ilaçlar veya ameliyatlar sayesinde hastalıklar çözüme kavuşmakta veya birey günlük yaşamına normal bir şekilde devam edebilmektedir. Genetik hastalıklar ile ilgili kafanıza takılan soruların cevaplarını bu yazımızda bulabilirsiniz. 

Genetik Hastalıklar Neden Oluşur?

Tüm genetik hastalıklar bireyin DNA’sında bulunan mutasyonlar yani değişimler sonucu meydana gelir. DNA’daki bu değişimler gen denilen nükleotidlerin belirli olan sıralamalarında yaşanan farklılıklar veya nükleotid dizilişindeki yanlışlıklardan kaynaklanır. Bu durumda genel olarak etkilenen genlerin işlevlerinde çeşitli bozulmalar oluşur. Genin yapısında oluşan bozulmalar ise bireyin hayatına normal bir şekilde devam edememesini gerek fiziksel gerekse zihinsel birtakım bozuklukların ortaya çıkmasına sebep olur. Gen de yaşanan dizilim bozuklukları proteinlerin de kodlanmasını engeller veya yanlış kodlanmasına neden olur. Yaşamsal fonksiyonu bozulan bireyler ise bu olumsuz durum karşısında gerekli tedavileri olmakla yükümlüdürler. 

Doğuştan gelen hastalıklar, bazen çeşitli tedaviler ile ortadan kaldırılabiliyorken bazen de hiçbir tedaviden olumlu geri dönüş sağlanamıyor. Böyle durumlarda birey genetik hastalığı ile yaşamaya devam etmek zorundadır. Dış koşullardan bağımsız bir şekilde gelişen bu hastalıklar bireyin bünyesine, sağlık durumuna, yaşına göre hayatının herhangi bir bölümünde ortaya çıkabilir. Kalıtsal hastalığa sahip yani bu hastalıkların taşıyıcı olan bireyler, genlerdeki bozukluğun çekinik kalmasını durumunda ciddi sayılabilecek belirtileri her daim yaşamayabilirler. Fakat bu taşıyıcı gene sahip olan çocuklar ise daha sonraki dönemlerde oldukça ciddi fiziksel veya zihinsel rahatsızlıklar ile karşı karşıya kalabilmektedirler. Dünya üzerinde birbirinden farklı pek çok kalıtsal hastalık vardır. Her biri kendi içinde farklı özelliklere ve farklı belirtilere sahiptir. Bunların önceden saptanması ve erken teşhis ile tedavi edilmeye başlanması bireylerin yaşamı boyunca hastalıklarla daha kolay mücadele edebilmesini sağlar. 

Genetik Hastalıkların İsimleri ve Çeşitleri Nedir?

Genetik hastalıklar, hamileliğin ilk haftalarından itibaren jinekologlar sayesinde teşhis edilebilir. Doktor, düzenli kontrol ve erken teşhis sayesinde bebeğin herhangi bir kalıtsal hastalığa sahip olduğunu, bu hastalık ile dünyaya geleceğini saptarsa erken tedavi sayesinde hastalığın daha az hasarla ortaya çıkmasına yardımcı olabilmektedir. Genetik hastalıkların ortaya çıkışında akraba evlilikleri oldukça büyük bir öneme sahiptir. Akraba evliliklerinde, akraba aileler aynı cins genleri taşıma olasılığı yüksek kişilerdir. Bu sebeple de doğacak çocuk hem anneden hem de babadan benzer genleri alır. Bunun sonucunda ise çekinik geçişli kalıtsal hastalıklar ortaya çıkmaktadır. Genetik hastalık testi sayesinde bireyler aileden gelen bir kalıtsal hastalığın olup olmadığını kolaylıkla tespit edebilirler. Bu test genetik tanı merkezleri aracılığıyla yapılır. Test sayesinde erken teşhis ve erken tedavi oranı yüksek bir oranda artış gösterir. Bu testler iki çeşitlidir ve doğum öncesi / doğum sonrası olmak üzere ikiye ayrılır. Doğum öncesi testlerde anne karnındaki fetüste görülebilecek genetik hastalıklar araştırılırken doğum sonrası testlerde ise genellikle bireylerde kanser araması için yapılmaktadır. 

Pek çok farklı genetik hastalık vardır. Bu hastalıklar DNA’da etkilenen alan göre iki gruba ayrılırlar. Bunlar;

• Kromozomal Hastalıklar

• Tek Gen Hastalıkları

Olarak sınıflandırılır. Kromozomal hastalıklar, her insanda bulunması gereken 46 kromozomun bir ya da birkaçının sayı azlığı veya sayı fazlalığından dolayı meydana getirdiği hastalıklardır. Tek gen hastalıkları ise sadece bir genden ve o genin bir veya birden fazla bölgesinde meydana gelen mutasyonların oluşturduğu bir hastalık çeşididir. İsimleri bilinen, yaygın olan hastalıklar dışında daha önce adı dahi duyulmamış çok farlı hastalıklar da mevcuttur. Genetik hastalıklar isimleri adı altında en yaygın olan hastalıkları sıralayacak olursak bunlar içinde;

• Down Sendromu

• Albinizm 

• Hipertansiyon (yüksek tansiyon)

• Diyabet 

• Renk körlüğü 

• Astım

• Hemofili

• Epilepsi

• Alzheimer

• Parkinson

• Tubero-Skleroz

• SMA

• MD

• FMF

• Kistik Fibrozi

• Talasemi

• Trizomi 21

• Akondroplazi yer alır.

Genetik Hastalıkların Tedavi Yöntemleri Nedir?

Genetik hastalıklar, dünya üzerinde tedavi yolları araştırılan ve çeşitli yöntemlerle binlerce test yapılan bir alandır. Bu hastalıklar nadir de olsa bazen tedavi edilebilmektedir. Genellikle hastalığın çeşidi, gelinmiş olan evre durumu, bireyin yaşı ve bağışıklığı hastalıkların tedavi süreçlerinde önemli noktalardır. Genetik hastalıklar ve tedavileri özellikle tedavi süreçleri oldukça uzun bir zaman alır. Kesin tedavisi bulunamadığından dolayı çeşitli akıllı ilaç teknolojileri, immünoterapi, kemoterapi veya gen terapi gibi çeşitli yöntemlerle hastalıkların seyri değiştirilmeye çalışılmaktadır.

Kalıtsal hastalıklar çeşitleri açısından incelenip her biri için farklı yöntemler geliştirilmektedir. Genellikle semptomlara yönelik ilaç ve tedavi yöntemleri uygulanıyor. İlerleyen ve gelişen teknoloji sayesinde ise bu hastalıklara daha farklı çözümler üretebilmek, çok nadir görülen hastalıklara yönelik tedavi seçenekleri geliştirmek son derece önemli çalışmalar içinde yer alır.